遗传学认为碱性磷酸酶尿是代谢过程中产生的错误，是一种不寻常的遗传改变，个体的尿液暴露于空气后会呈现深褐色。这就是为什么这种异常情况被包括在罕见疾病中的原因，这种疾病被称为“新陈代谢的自然错误”。
1902年，阿奇博尔德·加罗德（Archibald Garrod）博士发现了历史上第一例嗜碱性蛋白尿症，他在研究中能够找到修饰代谢途径的基因。这种疾病是能够在伴随着一个人产生关节炎的流动的尿的一个特征颜色（赭黄），加上此，尿黑酸尿使得骨头和软骨人转暗随时间。
碱尿症被认为是隐性遗传衰竭的第一种疾病。出现这种情况的原因是由于肝脏中缺乏一种酶，即所谓的“均质氧化酶”，这种酶的缺乏会阻止酪氨酸和苯丙氨酸代谢成酸而导致高纯酸的转化。马来酰乙酰乙酸酯。尿液的深色色素是由于这样的事实，一旦尿液与空气接触，聚集在尿液中的高尿酸就会突然氧化。
这种病一般不表现出症状，除了事实，尿液的颜色是近乎黑色;但是，在一些处于哺乳期的儿童中，如果能发生，特别是如果他们有家族性蛋白尿症。由该疾病引起的后果之一是以下事实：超过一定年龄（40至60岁）的人可能开始表现出关节炎疼痛。
在为了要做出诊断需要尿检。关于治疗，尚未开发，这意味着不能治疗该病。尽管有许多专家认为，维生素C的摄入如果大量摄入，可以减少软骨中褐色的存储，从而减少关节炎的发生。
