健康

Friedreich的共济失调是什么?»其定义和含义

Anonim

弗里德共济失调是一种疾病或遗传扰动可能继承的个人(特别是父母),并且这会导致神经系统的连续受伤,这样导致语言的改变本困难的人流离失所,甚至患有心脏病。

导致这种罕见疾病的基因称为frataxin(FXN),负责机体产生一部分称为三核苷酸重复序列(GAA)的​​DNA,人体通常包含约8至30个拷贝(GAA) ,患有弗里德里希(Friedreich)共济失调的人最多可以复制一千份(GAA),这是由于frataxin基因的改变。

一个人覆盖的副本(GAA)越多,疾病出现的速度就越快。为了使人能够遗传该疾病,他们必须从父母那里获得有缺陷的基因。症状通常在儿童时期进入青春期之前出现,其特征是负责控制肌肉运动,协调等的大脑和脊髓系统的恶化,这些是一些症状可能出现的情况:由于缺乏协调,腿部缺乏反射,说话时出现并发症,动作不稳定,心力衰竭,视力障碍和疾病引起的平衡丧失病情严重的患者可能患有糖尿病

为了治疗这种疾病,专家建议进行物理疗法,使用轮椅,必要时放置矫形设备(如果出现心脏问题),然后求助于心脏病专家等。共济失调是一种会逐渐恶化的疾病,以致该人无法进行日常活动,这种状况可能导致该人过早死亡。重要的是要注意,如果此人知道他的家人有这种疾病的病史,建议咨询医生,(尤其是如果您打算生育孩子),在这种情况下,您将接受基因检测以帮助您排除任何风险。