这是法国医生菲利普·查尔斯·欧内斯特·高歇（Philippe Charles Ernest Gaucher）首次发现的罕见遗传病，这种不寻常的疾病与新陈代谢有关。
当新陈代谢出现某种紊乱时，正是遗传病（例如高雪氏病）引起了一种特殊的酶，这种疾病是负责制造一种特殊酶的基因的紊乱，这些酶对于体内发现的新陈代谢非常有用。对于人而言，酶负责正确地转化食物，但是，如果偶然地食物不被代谢，则酶可能会在体内积聚而产生各种症状。该疾病包括在脂质组中，脂质是影响脂肪酸代谢的疾病。
随着时间的流逝，脂肪的过度积累会严重破坏细胞和组织，可能受影响的器官是大脑，肝脏，血管，骨髓和周围神经系统。这种疾病是一种遗传病，每2万人口中就有1人受到种族隔离。健康的人含有位于溶酶体内的葡萄糖脑苷脂酶，负责将糖脑苷脂化合物转化为葡萄糖和一种叫做酰胺的脂肪。
该病患者缺乏葡糖脑苷脂酶，这意味着他们无法转化溶酶体内积聚的葡糖脑苷脂，从而使巨噬细胞无法正常发挥功能，这些积聚的葡糖脑苷脂酶不断扩大，这就是我们所说的高雪氏细胞。这种疾病可以表现为或分为三种类型：最常见的1型Gaucher疾病被认为是非神经病变的，因为它不影响神经系统，其特点是表现出多种症状，可以发生在任何年龄段的人中。2型疾病也称为急性神经病性形式，是一种罕见的病症，其特征是迅速且非常严重地影响大脑，通常发生在两岁以下的婴儿中，他们最有可能因此死亡疾病。
疾病类型3或急性神经性疾病，其特征还在于神经系统疾病的进展很少且缓慢。最常见的症状是血小板减少，贫血，骨质疏松，腹部生长，生长迟缓等。
