罕见疾病的特征是将一系列罕见的或非典型的症状，病理和统计数据汇总在一起。可以断言，罕见疾病一词是人类和非人类所遭受的数百万种疾病中的一个类别或分类，世界上每个卫生系统对它们的定义都不一样，这是因为如果一种疾病仅它在地球的一部分，突然出现在另一极，这是一次罕见的医学事件。
在WHO（世界卫生组织）保持从疾病中最常见的是造成传染病和疾病的复杂统计造成数百万人死亡。这些数据中那些遭受最少痛苦的人称为非典型或罕见。
通常，罕见疾病是由遗传，遗传或先天性缺陷引起的。对人类不同身体变化的研究已经确定，怀孕是罕见疾病最初出现或表现出来的决定性时间间隔。
对于罕见疾病，除了统计上的区别外，还存在社会复杂性，这些疾病使患有这种疾病的人处于困境。首先，由于对于这些类型异常的患者缺乏容易获得的医疗服务，这在治疗和药物治疗方面产生了过多的费用。第二，社会排斥那些容易被人察觉的人。许多电视节目负责将稀有疾病表现为详细记录的现象，甚至观众都可以理解，医疗队治疗这种性质的特殊疾病是多么复杂。
为了从统计学上识别罕见疾病，我们必须寻找异常的发生率，这是一种将基本人群与特定现象进行比较的方案，例如，罕见疾病X发生在至少一种全世界10,000人。通过将此数据与人口统计数据相乘，我们可以得出给定地区特定疾病患者的平均或大致平衡。
