先天性畸形是这种性质的先天缺陷，疾病或畸形。这些异常可能是结构异常也可能是功能异常，例如在怀孕或分娩期间发生的代谢异常。
对于这些类型的案例，由于50％的先天性异常的原因，几乎不可能确定具体原因。但是，已经确定了其某些原因或危险因素，其中包括：
社会经济和人口因素：家庭的低收入可能是间接的决定因素，在家庭和低收入国家中，先天性异常更为常见。据估计，这种严重的异常情况大约有94％发生在低收入国家，在这些国家，妇女往往缺乏足够的营养食品，并且可以健康怀孕。
遗传因素：该因素的一个重要因素是血缘关系，因为它增加了罕见的遗传性先天性异常的持续时间，并使新生儿和婴儿死亡以及智力障碍和其他因婚姻导致的先天性异常的风险几乎翻倍在堂兄之间。例如，这就是为什么某些种族起源的社区（例如，阿什肯纳兹犹太人或芬兰人）普遍存在罕见遗传突变的原因，这种遗传突变导致先天性异常风险增加。
感染：梅毒和风疹是会引起明显异常的母体感染。
可以进行儿科手术和患有诸如地中海贫血，镰状细胞病或先天性甲状腺功能低下等功能性问题的儿童来治疗先天性结构异常。
