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什么是半乳糖血症?»其定义和含义

Anonim

半乳糖血症是一种先天性疾病,其特征是人体难以代谢半乳糖(乳糖)。这种无能是由于该人从其父母的每个人那里遗传了一个缺陷基因,因为父亲和母亲都是该病的基因携带者。

患有半乳糖血症的人没有能力完全分解简单的糖半乳糖,因此他们不能食用任何含牛奶,人或动物的食物。

这种疾病通常在幼年就被发现。这就是为什么医生经常检查婴儿以确定他们是否患有这种疾病的原因。半乳糖血症婴儿通常具有以下症状:黄疸,呕吐,腹泻。应该注意的是,这些症状并非特定于这种情况,这可能是导致后期诊断的原因,尤其是当症状非常轻微时。

接受血液或尿液测试的婴儿会产生将半乳糖转化为葡萄糖所需的三种酶。在正常情况下,当人摄入含有乳糖的产品时,新陈代谢会立即将其分解为葡萄糖和半乳糖。这就是为什么当人体无法减少半乳糖时,它会积聚并损坏诸如肾脏,肝脏和中枢神经系统等器官

专家治疗最多的两种半乳糖血症是经典半乳糖血症和杜阿尔半乳糖血症。首先,受试者不能降解乳糖,因为它不合成GALT酶。在第二种方法中,如果可以合成酶,但效果很差。

这种情况的常见症状是:烦躁,癫痫发作,婴儿不愿喝奶,低体重,黄疸,呕吐,嗜睡,导致喂养不良。应该注意的是,如果婴儿食用母乳或含乳糖的人工乳,则在出生后几天会出现症状。

对于患有这种疾病的人,建议终生不食用任何包含或来自牛奶的产品。购买时检查产品非常重要,以验证乳糖是否属于其成分。还建议有这种情况的孩子的母亲(如果是婴儿)给他们喂豆浆或肉类奶,也可以使用其他不含乳糖的配方奶。