核苷酸多态性是指起源于DNA序列且仅影响基因组序列的一个碱基的突变。该突变是遗传多态性的一种非常常见且简单的形式,因为(如上所述),它是指在遗传序列环境中对单个核苷酸的修饰。
从这个意义上讲,估计正是通过这些突变,个体之间的大多数遗传转化才得以确定,从而在个体中造成了大多数表型差异。
核苷酸多态性倾向于在整个基因组中异质分布,并且位于基因的编码区和非编码区,就像在基因组中尚未建立已知基因或也称为“垃圾基因”。
重要的是,已经在所有人类,植物和动物染色体上指定了数千个分裂的核苷酸多态性突变。
这些突变被认为是非常精确的,并且在进化方面已经非常成功地将其确立为物种种群的重要部分。这种类型的多态性具有很大的生物学意义,因为它决定了受试者的遗传多样性。
从医学角度讲,多态性也与此有关,因为某些突变的不同选项可以建立,例如,某些倾向感染疾病,更大的应对处理的方式相同或差异的临床暴力。