Angelman综合征被称为由遗传因素引起并导致神经系统损害的疾病。在这种产生的症状中,可以提到精神运动发育延迟,癫痫发作,语言能力有限或完全缺乏,交流接受能力极低或没有,运动协调性差,平衡和运动改变。另外,患者容易兴奋,情绪亢进,并具有持续不断的快乐状态,随时都有笑声。
根据官方数据,据估计,每出生15,000至30,000名儿童,就有1例发病。尽管是先天性病理,但最常见的诊断是在6到12个月大之间,因为正是在这段时间里,大多数患者首先发现了发育问题。
多亏了出生于英国的儿科医生哈里·安格曼(Harry Angelman),该综合征于1965年首次被描述。他在对三位表现出相似特征的患者进行观察后,直到那时还没有人描述过,才意识到这可能是在应对一种新的综合症时,由于这些孩子的身体特征,他称它们为“木偶孩子”。两年后这一点,鲍尔和Jeavons观察到,受此影响综合征他人并给它命名的“快乐木偶综合征”,这是使用直到1982年,当它被安琪儿综合征取代的名称。为哈里·安格曼(Harry Angelman)做荣誉。
就其本身而言,重要的是要注意,Angelman综合征涉及UBE3A基因。基因通常成对出现,这是因为孩子从每个父母那里继承了一个。在大多数情况下,两个基因均具有活性。这意味着在两个基因中发现的信息被细胞使用。就UB3A基因而言,父母双方均会传播该基因,但是只有母亲传播的基因才具有活性,因此会导致安格曼综合症的出现。