唐氏综合症是由另一条染色体的出现引起的基因的trans变。染色体是保存DNA或其一部分的结构。人体细胞约有46条染色体，分为23对。其中一对是固定人的性别的一对，其余22个按其降序操作从1到22列出。唐氏综合症患者的21号染色体上有3条染色体，而不是通常的2条。因此，该综合征也被称为21三体综合征。
唐氏综合症患者比普通人群罹患某些疾病（主要是影响心脏，内分泌系统和消化系统的疾病）的机会更大，因为他们的染色体合成的白蛋白太多，因此它们也太多。当前涉及人类基因组解释的发展揭示了认知障碍的某些深层生化方法，但目前尚无可证实可纠正这些人智力的药理学类别。
唐氏综合症有三种不同的特征
- 当细胞具有21号染色体的三体发生额外的21号染色体多。大多数患有唐氏综合症的人都会发生这种情况。
- 易位：发生这种情况时的附加馏分染色体21周来合并与另一染色体。在患有唐氏综合症的人中，大约有25人发生这种情况。
- 当某些细胞具有额外的21条染色体而不是全部时，就会发生镶嵌现象。这种情况发生在患有唐氏综合症的人中，大约每50个人中就有1个人。
唐氏综合症患者没有生病。这种遗传变异的存在在每个个体中产生的后果是非常不一致的。可以断言，唐氏综合症患者将具有一定程度的智力残疾，并将暴露出该综合症的某些典型特征。
