在地中海贫血被定义为溶血疾病主要是由于到该不平衡生产血红蛋白的，主要影响构成蛋白质部分的链的基因突变 （α和β） ，即，处理困难珠蛋白合成，这会导致红细胞水平的血红蛋白浓度降低，通常， α 和 β 链的数量必须相等才能维持其平衡。
这种病理学表现为骨骼畸形的临床表现，因为骨骼从其内部开始直径增大，从而导致促红细胞生成的增加，因此这些畸形在鼻子变扁平或变扁平的情况下更常见，这导致分离变宽在眼球中，特别是臼齿的牙冠突出，从而在上颌骨产生萎缩。实验室水平的地中海贫血可在早期与铁缺乏症贫血（由于铁缺乏症）相混淆。
地中海贫血的种类繁多，这取决于受影响的球蛋白链，发生率最高的是 α-地中海贫血 和 β-地中海贫血 ，这转化为α链合成不足或病情恶化分别合成β链。 β地中海贫血，β链的合成减少或缺失，从而产生大量的游离α链合成，这种不平衡或不平衡的产生具有主要的不利影响；慢性溶血过程，无效的红细胞生成（红细胞无法在外周血中循环，因为它们在骨髓中被破坏）并最终导致产量下降总血红蛋白，其产生的MCV下降的红系，即微细胞和低色性（血红蛋白水平低），过量的游离α链沉淀或被氧化，随后粘附在细胞膜和细胞骨架上引起红细胞变性，从而引起细胞不稳定，随后发生溶血（细胞破坏）。
并有少量粘附在其膜上的沉淀的红细胞被骨髓内的巨噬细胞识别为抗原（机体的外来因子），因此它们被吞噬以阻止其进入外周血。地中海贫血与β不同，因为在这种情况下α链的合成减少，但是血红蛋白A2和胎儿血红蛋白的值在正常范围内。
